主要临床表现
1. 典型三联征
- 微血管病性溶血性贫血（MAHA）：表现为贫血、黄疸、血清乳酸脱氢酶（LDH）显著升高，外周血涂片可见破碎红细胞（>1%）
- 血小板减少：血小板计数通常低于20×10⁹/L，并伴有皮肤黏膜出血（如紫癜、鼻出血）
- 神经精神症状：如头痛、意识障碍、癫痫、局灶性感觉或运动缺陷等，症状呈发作性和多变性
2. 五联征（较少见）
在“三联征”基础上，加以下两项：
- 发热：多为中低度发热，与组织损伤或感染相关
- 肾功能损害：表现为蛋白尿、血尿或血肌酐升高，但严重肾功能衰竭少见
实验室检查
关键指标
- 血常规：血小板显著减少，血红蛋白降低，网织红细胞比例升高
- 血生化：间接胆红素升高、LDH显著升高（反映溶血）
- 凝血功能：PT、APTT和纤维蛋白原通常正常，可与DIC鉴别
特异性检查
- ADAMTS13活性检测：
- 免疫性TTP（iTTP）：ADAMTS13活性<10%，且检测到抑制性抗体或IgG抗体
- 遗传性TTP（cTTP）：ADAMTS13活性<10%，但无抗体，需基因检测确认
排除其他疾病
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 溶血尿毒综合征（HUS） | 以肾功能损害为主，儿童多见，ADAMTS13活性通常≥10% |
| 弥散性血管内凝血（DIC） | 凝血功能异常（PT延长、纤维蛋白原降低），无破碎红细胞及ADAMTS13活性缺乏 |
| Evans综合征 | 自身免疫性溶血性贫血合并血小板减少，Coombs试验阳性 |
辅助诊断工具
- PLASMIC评分系统：用于评估TTP风险，积分≥6分（高危）提示TTP可能性大，敏感性和特异性分别达81.7%和71.4%
- 治疗反应：血浆置换后血小板迅速回升、LDH下降可作为诊断支持
诊断流程
1. 临床怀疑（MAHA+血小板减少）
2. 完善ADAMTS13活性检测及抗体筛查
3. 根据PLASMIC评分及实验室结果综合判断
4. 排除其他疾病
5. 启动血浆置换治疗（无需等待检测结果）
评论0