重症肌无力诊疗指南与危重抢救病例分析
基于2025年最新中外指南及临床实践经验
急诊科视角
最新指南
危重抢救
用药方案
最新指南
危重抢救
用药方案
一、重症肌无力病因及发病机制
1. 自身免疫机制
- 80%-85%患者存在抗乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)，导致神经肌肉接头信号传递障碍
- 约10%患者存在抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)，与眼肌型和全身型症状相关
- 补体系统活化(如C5蛋白)加重突触后膜损伤，参与疾病进展
2. 胸腺异常
- 约15%患者合并胸腺瘤
- 60%存在胸腺增生，胸腺是异常抗体产生的重要场所
3. 遗传与环境因素
- 部分患者存在遗传易感性(如HLA-DR3/B8单体型)
- 感染、药物(如青霉胺)可能诱发或加重病情
二、诊疗指南核心要点
1. 诊断标准
临床表现
波动性肌无力(晨轻暮重，活动后加重)
药理学试验
新斯的明试验阳性(肌力改善≥60%)
电生理检查
低频RNS波幅递减≥10%，SFEMG颤抖增宽
血清抗体检测
AChR-Ab、MuSK-Ab阳性
2. 治疗策略
(1) 一线药物
溴吡斯的明
胆碱酯酶抑制剂
用法用量: 起始30-60mg口服，每3-4小时一次；最大日剂量480mg
糖皮质激素
泼尼松
用法用量: 初始0.5-1mg/kg/d，逐渐减量至维持量(5-10mg/d)
(2) 免疫治疗
FcRn阻滞剂
艾加莫德、Rozanolixizumab
适应症: 难治性病例
用法: 艾加莫德每周1次静脉输注(10mg/kg)，连用4周
C5补体抑制剂
瑞利珠单抗
用法: 每8周静脉输注1次(负荷剂量后3000-3600mg)
效果: 显著减少复发
利妥昔单抗
CD20单抗
适应症: MuSK抗体阳性患者
用法: 375mg/m²每周1次，连用4周
(3) 胸腺切除术
推荐用于胸腺瘤或全身型MG患者，术后需随访1-2年评估疗效
(4) 危象抢救
血浆置换(每次置换1-1.5L血浆，连用5次)或IVIG(0.4g/kg/d×5天)
三、鉴别诊断要点
1. Lambert-Eaton肌无力综合征
- 四肢近端无力为主
- 高频RNS波幅递增
- 抗VGCC抗体阳性
2. 甲状腺相关眼病
- 眼球突出及眼睑退缩
- 甲状腺功能异常
- 无晨轻暮重特点
3. 线粒体脑肌病
- 运动不耐受伴乳酸升高
- 肌肉活检可见破碎红纤维
4. 肉毒中毒
- 急性起病，瞳孔散大
- 胃肠道症状
- 毒素检测阳性
四、重症肌无力危重抢救病例分析
病例资料
主诉
女性，37岁，”双眼睑下垂、吞咽困难1周，呼吸困难2小时”急诊入院
既往史
确诊全身型重症肌无力(AChR-Ab阳性)3年，长期口服溴吡斯的明(60mg q4h)及泼尼松(20mg qd)，未规律随访
现病史
1周前因上呼吸道感染后出现症状加重，自行增加溴吡斯的明剂量至90mg q4h，但效果不佳。今晨突发呼吸困难，SpO₂降至85%，伴发绀
查体
- 生命体征: BP 150/90mmHg，HR 112次/分，RR 32次/分，SpO₂ 88%(未吸氧)
- 神经系统: 双眼睑下垂，眼球固定，构音不清，抬头及四肢肌力Ⅲ级，咳嗽无力
- 呼吸系统: 胸式呼吸微弱，矛盾腹式呼吸
辅助检查
- 动脉血气: pH 7.25，PaCO₂ 65mmHg，PaO₂ 55mmHg(Ⅰ型呼吸衰竭)
- 胸部CT: 未见肺炎，胸腺萎缩
- AChR-Ab: 12.5nmol/L(正常<0.4nmol/L)
诊治经过
1
紧急处理
- 气管插管机械通气(压力支持模式，PEEP 5cmH₂O)
- IVIG冲击: 0.4g/kg/d(总剂量70g)连用5天
- 甲基强的松龙: 1000mg/d静脉注射×3天，后改为泼尼松60mg口服
2
雅博思(溴吡斯的明)调整
- 暂停口服，改为新斯的明1mg肌注q2h(监测胆碱能危象风险)
- 呼吸稳定后恢复溴吡斯的明60mg q4h鼻饲
3
生物制剂联用
艾加莫德(efgartigimod)10mg/kg静脉输注，每周1次×4周
4
并发症管理
呼吸机相关性肺炎: 头孢曲松2g q12h+阿奇霉素500mg qd
经验总结与复盘
关键决策点复盘
- 早期识别危象: 感染是常见诱因，需警惕”反跳性肌无力”
- 呼吸支持时机: 矛盾呼吸是插管绝对指征，延迟插管增加死亡率
用药优化
- IVIG与血浆置换选择: 合并感染时优先IVIG(避免血浆置换导管感染风险)
- 激素冲击风险: 需联用质子泵抑制剂(如奥美拉唑40mg qd)预防消化道出血
远期管理调整
- 加用瑞利珠单抗(Ultomiris®)每8周3000mg维持，减少复发
- 建议胸腺切除术后随访(本例胸腺萎缩，暂缓手术)
五、肌无力危象抢救流程图
肌无力危象识别
立即气管插管
IVIG/血浆置换 + 激素冲击
调整胆碱酯酶抑制剂
联用生物制剂
感染防控 → 长期免疫维持
依据: 2025年国际共识指南及CHAMPION-MG III期研究
评论0