原发性：常染色体隐性遗传，因 SLC22A5 基因突变导致肉碱转运蛋白缺陷 继发性：长期透析、肝硬化等消耗性疾病导致肉碱流失 CPT2 基因突变致长链脂肪酸无法进入线粒体β-氧化，脂质沉积于肌纤维 如中性脂肪沉积症伴鱼鳞病（PNPLA2 基因突变） 糖尿病、肥胖致游离脂肪酸增多，超负荷沉积 长期使用皮质类固醇、丙戊酸等干扰线粒体功能 肉碱环（Carnitine Cycle）障碍→长链脂肪酸无法转运至线粒体→β-氧化受阻→能量短缺、脂滴堆积→肌纤维坏死 对称性近端肌无力（骨盆带、肩胛带肌为主），下肢重于上肢，活动后加重 轻负荷活动即诱发酸痛，休息缓解 咀嚼无力、吞咽困难、抬头费力（30%~50%病例） 心律失常、心力衰竭（CPTD型多见） 低酮性低血糖（婴幼儿多见），可致昏迷 CK显著升高（>1500 U/L），AST、LDH、HBDH同步上升 肌源性损害（低幅多相电位） 油红O染色见脂滴沉积，电镜示肌原纤维间脂滴堆积、线粒体异常 对称性近端肌无力 + CK↑ + 活动后加重 肌肉活检（优先选择股四头肌或肱二头肌） 基因检测（SLC22A5、CPT2、PNPLA2 等） 血酰基肉碱谱分析（鉴别肉碱缺乏型） 剂量：成人100 mg/kg/d（通常5~10 g/d），分3次口服；急性期静脉滴注50 mg/kg 泼尼松0.5~1 mg/kg/d晨服（如60 kg患者：30~60 mg/d），症状缓解后渐减量 中链甘油三酯（MCT）替代长链脂肪酸（膳食添加，提供β-氧化旁路） 维生素B₂（核黄素）100~400 mg/d（部分患者应答显著） 避免空腹＞12小时、剧烈运动（诱发横纹肌溶解） 监测CK、肝肾功能（激素治疗期间每月1次） CK升高但肌痛更显著，肌活检见炎性浸润（LSM无炎症） 鉴别法：肌炎抗体谱（抗Jo-1阳性） 晨轻暮重、波动性肌无力，新斯的明试验阳性 鉴别法：重复神经电刺激（低频递减＞10%） 乳酸升高、运动后血氨异常，肌肉活检见破碎红纤维 心电图异常（ST-T改变）、超声心动图室壁运动减弱（LSM心肌受累少见） 性别年龄：男，34岁 主诉：进行性四肢无力、酸痛10个月，加重16天 既往史：无慢性病，家族史（堂兄类似症状，未确诊） 神经系统：颈屈肌力Ⅲ级，咀嚼肌力Ⅲ级，四肢近端肌力Ⅲ级 其他系统：心、肺、腹无异常 CK 17,800 U/L↑↑，AST 2287 U/L↑，LDH 4569 U/L↑ 肌源性损害 SLC22A5 基因复合杂合突变 左卡尼汀：5 g/d 静脉滴注（分2次） 糖皮质激素：地塞米松30 mg/d 静脉滴注 支持治疗：ATP 40 mg/d + 辅酶Q10 300 mg/d 口服 左卡尼汀：改为口服，剂量7 g/d（分3次） 激素转换：地塞米松渐减量，改为泼尼松40 mg/d 晨服 代谢饮食：MCT油10 g/次（每日3次） 5天后：四肢肌力恢复至Ⅳ级，可扶墙行走 30天后：肌力基本正常（Ⅴ级），CK降至369 U/L 维持方案：泼尼松15 mg/d + 左卡尼汀5 g/d 长期口服 急性加重诱因：感染、饥饿、剧烈运动→排查横纹肌溶解（尿肌红蛋白） "假肌炎"表现：CK显著升高易误诊多发性肌炎，但激素单用疗效差（需联用肉碱） 左卡尼汀静脉过快：致腹泻（需＞2小时缓慢静滴） 激素减量过快：复发率＞30%（每2周减5 mg，至15 mg/d维持） 对称性近端肌无力 + CK↑ 排查危象（低血糖/横纹肌溶解/呼吸衰竭） 肌肉活检/基因检测 启动左卡尼汀+激素脂质沉积性肌病（LSM）的病因机制、临床表现、诊疗指南与鉴别诊断
病因机制
遗传因素（主要病因）
肉碱缺乏症
肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症（CPTD）
其他遗传缺陷
代谢与获得性因素
代谢紊乱
药物诱导
发病机制核心
临床表现
核心症状
肌无力
疲劳与运动不耐受
延髓肌受累
全身性表现
心肌损害
代谢危象
实验室与辅助检查
血清酶谱
肌电图
肌肉活检（金标准）
诊疗指南（结合2025年罕见病指南更新）
诊断流程
疑似病例筛查
确诊检查
治疗规范
一线药物
左卡尼汀（Levocarnitine）
糖皮质激素
代谢支持治疗
禁忌与监护
鉴别诊断
多发性肌炎
重症肌无力
线粒体肌病
心肌炎/心肌病
脂质沉积性肌病典型病例分析
病例资料
基本信息
体格检查
辅助检查
血清酶谱
肌电图
基因检测
诊治经过
急性期治疗（第1~5天）
缓解期调整（第6~30天）
疗效与随访
经验总结（急诊科视角）
识别要点
用药警示
急诊处理流程
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