肥厚型心肌病（HCM）诊疗指南与危重病例分析
基于2023中国指南及2024 ESC心肌病管理指南
一、病因机制
遗传基础
60%为编码肌小节蛋白的基因致病性变异，主要为常染色体显性遗传
核心基因：
MYBPC3 - 心脏肌球蛋白结合蛋白C (30%~40%)MYH7 - β-肌球蛋白重链 (20%~30%)TNNT2 - 心肌肌钙蛋白TTNNI3 - 心肌肌钙蛋白I复合基因变异者发病更早、预后更差
病理生理机制
左心室流出道梗阻
室间隔肥厚+二尖瓣前叶收缩期前移(SAM)，致LVOT压差≥30 mmHg
舒张功能不全
心肌纤维排列紊乱、间质纤维化、钙调控异常
心肌缺血
小冠状动脉异常及能量代谢障碍
二、临床表现
症状
劳力性呼吸困难
发生率 >90%
胸痛
发生率 25%~30%
心悸
房颤发生率 22.5%
晕厥/先兆晕厥
发生率 15%~25%
体征
胸骨左缘收缩期喷射性杂音
Valsalva动作增强，蹲位减弱
心尖部抬举性搏动
S4奔马律
三、诊断标准（2023中国指南）
主要标准
超声心动图或CMR示左心室任意节段舒张末期壁厚≥15 mm
致病基因阳性者或其家系成员左心室壁厚≥13 mm
分型（基于LVOT压差）
| 类型 | 静息压差 | 激发试验后压差 |
|---|---|---|
| 梗阻性HCM | ≥30 mmHg | - |
| 隐匿梗阻性HCM | <30 mmhg=""> | ≥30 mmHg |
| 非梗阻性HCM | <30 mmhg=""> | <30 mmhg=""> |
确诊需排除
四、治疗方案（2023中国指南）
药物治疗（一线）
β受体阻滞剂（如美托洛尔）
目标心率50~60次/分，改善舒张功能及LVOTO
非二氢吡啶类钙拮抗剂（维拉帕米）
用于不耐受β阻滞剂者，慎用于严重梗阻
新型药物
Mavacamten（肌球蛋白抑制剂）：减少LVOTO，美国FDA批准用于症状性梗阻性HCM
氯沙坦：抑制纤维化，改善心室重构（Ⅱb类推荐）
非药物治疗
室间隔减容术
外科心肌切除术（改良Morrow术）：金标准，LVOT压差↓>90%
经皮室间隔心肌消融术（PTSMA）：酒精消融，适合手术高危者
ICD植入（I类推荐）
用于SCD高危者（主要危险因素：猝死家族史、不明原因晕厥、室速、左心室壁厚度≥30 mm）
房颤抗凝治疗
直接口服抗凝药（DOACs）优先于华法林
五、鉴别诊断
高血压性心脏病
长期高血压史，室壁肥厚对称，降压治疗可逆转
心脏淀粉样变
超声见心肌颗粒样强回声，CMR晚期钆增强，活检确诊
Fabry病
X连锁遗传，超声见"双边征"（内膜强回声+中层弱回声），α-半乳糖苷酶A缺乏
主动脉瓣狭窄
超声示瓣膜钙化、跨瓣压差增大
六、肥厚型心肌病危重抢救病例（急性左心衰合并室速）
病例资料
既往史
男性，52岁，HCM病史8年（基因检测MYBPC3阳性），LVOT压差静息60 mmHg，植入ICD；高血压10年（氨氯地平5 mg/d控制）；否认糖尿病。
主诉
突发呼吸困难伴意识丧失10分钟。
现病史
诱因：情绪激动后突发气促、端坐呼吸，咳粉红色泡沫痰，随后意识丧失
查体：BP 70/40 mmHg，HR 160次/分（室速律），SpO₂ 82%（未吸氧），双肺满布湿啰音
ICD记录：持续室速（VT），未触发除颤
诊治经过
初始抢救
体位与氧疗
端坐位，高流量鼻导管吸氧（FiO₂ 60%），SpO₂升至92%
电复律
同步双向波150 J电复律1次，转为窦性心律（HR 110次/分）
循环支持
去甲肾上腺素：4 mg + 生理盐水50 mL，微泵静脉推注
配制：4 mg/50 mL = 80 μg/mL → 输注速率：0.1 μg/kg/min × 50 kg = 5 μg/min → 微泵速度：5 μg/min ÷ 80 μg/mL = 0.06 mL/min（3.6 mL/h）
禁用多巴胺/多巴酚丁胺（加重LVOTO）
急性肺水肿处理
利尿
呋塞米40 mg + 生理盐水20 mL，静脉推注（5 min）
吗啡
3 mg + 生理盐水10 mL，静脉推注（2 min）
支气管解痉
氨茶碱250 mg + 5%葡萄糖液250 mL，静脉滴注（30 min内）
HCM特异性干预
β受体阻滞剂
艾司洛尔（超短效）500 μg/kg/min × 1 min负荷量，后50 μg/kg/min维持
配制：2.5 g/50 mL生理盐水 → 负荷量：500 μg/kg/min × 50 kg = 25 mg/min ×1 min → 1.25 mL（25 mg）；维持量：50 μg/kg/min × 50 kg = 2.5 mg/min → 微泵速度6 mL/h
PTSMA术前过渡
丙泊酚镇静降低LVOTO（1 mg/kg静脉推注，后3 mg/kg/h维持）
救治经验总结
血流动力学管理核心
维持足够前负荷（避免过度利尿），但急性肺水肿时需快速减容
升压首选去甲肾上腺素（强α激动作用减轻LVOTO），禁用正性肌力药（如多巴胺）
心律失常处理
室速/室颤：立即电复律，β阻滞剂降低交感兴奋
房颤：48小时内同步电复律，控制心室率（β阻滞剂/胺碘酮）并抗凝
避免药物陷阱
禁用硝酸甘油/硝普钠（扩张静脉→前负荷↓→LVOTO加重）
慎用ACEI/ARB：仅用于非梗阻性HCM合并收缩功能不全者（本例禁用）
多学科协作
急诊科稳定后，24小时内心内科/心外科会诊评估室间隔减容术（本例行PTSMA后LVOT压差降至15 mmHg）
关键总结
本病例依据2023中国指南及2024 ESC心肌病管理指南，结合急诊实践优化流程，强调个体化血流动力学支持及避免加重梗阻为抢救核心。
标签： 肥厚型心肌病
还木有评论哦，快来抢沙发吧~